The painful puzzle of diseases that have no name

 یہ سب آپ کے ذہن میں ہے۔"

ہیلین سیڈرروتھ نے ان گنتی گنوائی ہے جتنی بار ڈاکٹروں نے اسے کہا ہے۔ پھر بھی وہ جانتی تھی، 1983 میں اس کے بیٹے ولہیم کی پیدائش کے فوراً بعد، کہ اس کے دوسرے بچے کے ساتھ کچھ ٹھیک نہیں تھا۔

"وہ سرخ گالوں کے ساتھ ایک بہترین بچے کی طرح لگ رہا تھا،" ہیلین کہتی ہیں۔ "ہسپتال میں ہر ایک نے سوچا کہ وہ بالکل صحت مند ہے۔"

مواد کی وارننگ

اس مضمون میں ایسی تفصیلات شامل ہیں جو کچھ قارئین کو پریشان کن لگ سکتی ہیں۔

لیکن جب وہ ایک سال کا ہوا تو ولہیلم نے مرگی اور پیٹ کے دائمی مسائل پیدا کر لیے تھے۔ تین سال کی عمر میں، اس نے اوپری ایئر ویز کی سوزش پیدا کی جسے جھوٹے کروپ کے نام سے جانا جاتا ہے، اور اس کے خاندان کو بتایا گیا کہ اسے دمہ ہے۔

ہیلین مطمئن نہیں تھی۔ وہ مزید جاننا چاہتی تھی۔ خاص طور پر ان طبی حالات کی وجہ کیا تھی؟ کیا ان کا تعلق تھا؟ اور کیا ان کا علاج ہو سکتا ہے؟

ہیلین اس چیز کی تلاش کر رہی تھی جسے طبی دنیا میں ایک کارآمد تشخیص کے طور پر جانا جاتا ہے: ایک متحد تشخیص جو ولہیم کے صحت کے تمام مسائل کی وضاحت کر سکے۔ وہ کہتی ہیں کہ ولہیلم کی بیماری کے دوران اور اس کے صحت یاب ہونے کے امکانات کے بارے میں بہتر تفہیم حاصل کرنے کا یہ واحد طریقہ تھا۔

افسوس کی بات یہ ہے کہ ولہیلم کا تجربہ اس کے خاندان کے ناقابل تشخیص بیماریوں کے معمہ کے ساتھ بھرے سفر کا صرف آغاز تھا۔

پراسرار حالات

ایک غیر تشخیص شدہ بیماری ایک طبی حالت ہے جو وسیع تشخیص کے باوجود کسی معلوم وجہ کے بغیر ہے۔ اگرچہ غیر تشخیص شدہ بیماریاں نسبتاً نایاب ہیں، لیکن وہ اب بھی لاکھوں لوگوں کو متاثر کرتی ہیں۔ دنیا بھر میں 350 ملین تک لوگوں کی "غیر تشخیص شدہ" یا "نایاب" حالت ہے (ایک غیر معمولی حالت کی تعریف یورپی یونین میں عام آبادی میں سے 2,000 میں سے ایک سے کم یا امریکہ میں 200,000 سے کم لوگوں کو متاثر کرنے کے طور پر کی جاتی ہے)۔

پانچ سال سے کم عمر کے بچے غیر متناسب طور پر متاثر ہوتے ہیں: ایک رپورٹ کے مطابق، وہ 50% کیسز ہیں، جن میں سے 30% پانچ سال کی عمر سے پہلے مر جائیں گے۔ صرف برطانیہ میں، ہر سال 6,000 بچے "بغیر نام کے سنڈروم" (سوانی) کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔

بچے کے طبی چیلنجوں سے نمٹنا کافی مشکل ہے۔ لیکن تشخیص کے بغیر جانا معالجین اور خاندانوں کے لیے کئی اضافی چیلنجوں کا باعث بنتا ہے۔ یہ وہ چیز ہے جو لندن کے گریٹ اورمنڈ سٹریٹ ہسپتال میں سوان بچوں کی کلینکل نرس سپیشلسٹ اینا جیوٹ اچھی طرح جانتی ہے۔ اپنے بچے کی صحت کے بارے میں وضاحت کے بغیر، والدین کھوئے ہوئے اور تنہا محسوس کر رہے ہیں۔

بعض اوقات، ان کے خدشات کے باوجود، دیکھ بھال کرنے والوں کو بتایا جاتا ہے کہ ان کا بچہ "عام" ہے۔ پھر بھی یہ "اکثر والدین کے لیے بدترین لفظ ہوتا ہے جس کے بچے کی تشخیص نہیں ہوتی"، جیویٹ کہتے ہیں۔

ایک مشکل یہ ہے کہ زیادہ تر بچے جو علامات کے ساتھ ہوتے ہیں انہیں کوئی سنگین بیماری نہیں ہوتی۔ عام طور پر، اس کے معمولی یا عارضی ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، زیادہ تر والدین کو یقین دہانی کی ضرورت ہوتی ہے کہ ان کا بچہ ٹھیک ہے - درجنوں لیبارٹری ٹیسٹ اور ہفتوں کی اضافی طبی جانچ نہیں۔